.png)
Jag får ibland frågan av mina patienter varför vi gör vissa saker, och om det är ”farligt” att faktiskt säga nej tack till alla de kontroller och insatser som vården erbjuder.
Självklart är det ytterst kvinnan och partner som bestämmer, och frågan är väl hur mycket man ska eller kan kontrollera.
Så veckans blogginlägg handlar om några undersökningar under graviditet vi erbjuder kvinnor:
Ultraljud
KUB
Fostervattenprov
Moderkaksprov
NIPT
Ultraljud
Ultraljud är en av undersökningar under graviditet vi erbjuder alla kvinnor någon gång under graviditeten. Antalet varierar beroende på flertalet faktorer, bland annat var man bor i vårt avlånga land och vilken ålder kvinnan har.
Det kan ju tyckas att det är lite konstigt att vi inte ger samma vård över hela landet, men så är fallet.
Många kvinnor gör dock ett antal under sin graviditet. De olika undersökningarna identifierar olika risker.
I början av graviditeten handlar det primärt om att identifiera de graviditeter med ökad risk att inte vara normal. I klartext innebär det att man letar kromosomavvikelser.
Senare undersökningar handlar mer om fostrets välmående. Det handlar då ofta om tillväxten hos fostret, samt hur cirkulationen (flödet) från moderkakan är.
Vid en dålig tillväxt och dåliga flöden i navelsträngen försöker man råda om graviditeten ska fortsätta eller om fostret har det bättre utanför livmodern.
KUB: Kombinerat ultraljud och blodprov
Jag minns en avhandling som presenterades på vår klinik 2005 (Prenatal diagnosis in routine antenatal care). Den bottnade i det som då kallades för NUPP (nackuppklarningstest).
Syftet med NUPP studien var att jämföra den fosterdiagnostik man erbjöd då (i början av 2000-talet) med en ny metod (NUPP).
Studien var en stor, svensk randomiserad studie där nästan 40000 kvinnor gjorde ultraljud och inkluderades.
Metoden innebar en ultraljudsundersökning för att avgöra om fostret har ökad risk att ha strukturella kromosomavvikelser som till exempel Downs syndrom.
Testet gick ut på att mäta vätskespalten i fostrets nacke.
Detta ledde så småningom till den undersökning vi erbjuder gravida idag, KUB. Många kvinnor önskar idag göra KUB. Vid undersökningen beräknas risken att fostret har till exempel Downs syndrom genom att man använder sig av en NUPP-test som kombineras med blodprover samt en kunskap om kvinnans ålder.
Resultatet ger en riskbedömning om fostret har en kromosomavvikelse eller inte. Provet är alltså inte direkt diagnostik utan en riskbedömning.
Om värdet man erhåller är högt kan det behöva kompletteras med andra prov för att ge ett mer säkert svar.
KUB erbjuds endast i en del regioner och till vissa gravida. KUB är frivilligt, precis som all annan fosterdiagnostik.
KUB görs från vecka 11 till 14 med blodprovstagning innan.
Invasiva tester
Amniocentes (fostervattenprov)
Om man får höga värden vid en KUB undersökning behöver man gå vidare till diagnostik.
Man gör då ofta ett fostervattenprov.
Med ett fostervattenprov går det att upptäcka om fostret har vissa avvikelser på kromosomerna. Detta är till skillnad från KUB en diagnostik.
Läkaren för en tunn nål genom magen på kvinnan som är gravid och suger ut lite fostervatten.
Fostervattenprov ger en liten ökad risk för missfall. Färre än en på tvåhundra provtagningar leder till missfall.
Fostervattenprov görs i graviditetsvecka 15.
En av nackdelarna är att det tar ett tag att analysera provet. Det innebär att svaret kommer mycket sent i många fall.
Moderkaksprov
Vid ett moderkaksprov går det också att upptäcka om fostret har vissa avvikelser på kromosomerna. Det går också att upptäcka vissa medfödda sjukdomar.
Läkaren sticker en tunn nål genom magen på den gravida och suger ut lite vävnad från moderkakan.
Det är inte heller det helt riskfritt, färre än en på tvåhundra provtagningar leder till missfall. Ett moderkaksprov ger samma information som fostervattenprov, men det finns även möjlighet att DNA-analysera vissa medfödda sjukdomar.
Moderkaksprov kan tas redan från vecka 11 i graviditeten. Därför väljer läkaren ofta moderkaksprov om det är viktigt att få besked så tidigt som möjligt.
Vilka som erbjuds att göra provet är olika inom olika regioner. Det kan också vara olika om kvinnan får betala en avgift eller inte.
NIPT (noninvasive prenatal testing)
Den senaste i arsenalen av tester är NIPT.
NIPT är en metod för att bestämma risken för att fostret kommer att födas med vissa genetiska avvikelser.
Denna testning analyserar små fragment av DNA som cirkulerar i en gravid kvinnas blod.
Till skillnad från de flesta DNA, som finns inuti en cells kärna, är dessa fragment fritt flytande och inte inom celler, och kallas därför cellfritt DNA (cfDNA).
NIPT används oftast för att leta efter kromosomala störningar som orsakas av närvaron av en extra eller saknad kopia av en kromosom.
Vid NIPT letar man främst efter Downs syndrom (orsakad av en extra kromosom 21), trisomi 18 (orsakad av en extra kromosom 18), trisomi 13 (orsakad av en extra kromosom 13) och extra eller saknade kopior av X-kromosomen och Y-kromosomen(könskromosomerna).
Testets noggrannhet varierar beroende på vad man försöker diagnostisera. Det måste finnas tillräckligt med fetalt cfDNA i moderns blodomlopp för att kunna identifiera fostrets kromosomavvikelser, det måste finnas >4% för att analysen ska kunna vara tillförlitlig.
Detta innebär att testet görs runt den tionde graviditetsveckan.
Låga fosterfraktioner kan leda till oförmåga att utföra testet eller i värsta fall ett falskt negativt resultat.
Orsaker till låga fosterfraktioner inkluderar:
testning för tidigt i graviditeten
provtagningsfel
maternell fetma och
fosterabnormitet
När NIPT kom fick man själv bekosta provtagningen, och det var jätte dyrt. Priset har dock sjunkit de senaste åren, och kostnaden (om man ska betala själv) ligger idag mellan 4 000–6 000 kronor.
Down syndrom
Så här står det på svenska Down föreningens hemsida:
Under åren 2006–2020 föddes i genomsnitt omkring 145 barn per år med Downs syndrom i Sverige och totalt räknar man med att ca 5 000–10 000 personer i Sverige har diagnosen. Downs syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd och det finns fyra olika typer av Downs syndrom. Den vanligaste är trisomi 21, dvs alla kroppens celler har en extra kromosom nummer 21.
En person med diagnosen Downs syndrom är först och främst en individ med unika kvaliteter och med samma grundläggande behov som alla andra människor.
Vidare så skrev Maj Hultén, professor i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet, följande i sin artikel 2013:
”Ständigt förbättrade analystekniker har visat att vår arvsmassa är mycket mer föränderlig och dynamisk än man ansåg för bara några år sedan. Den allra första kromosomavvikelsen som identifierades i det mänskliga genomet, dvs en extra kromosom 21 (trisomi 21, T21), är den som orsakar Downs syndrom. Hon anser att det är troligt att de flesta av oss är T21 mosaiker, det vill säga: vi bär, var och en, en del celler med en extra kromosom 21 i några vävnader. Med andra ord, vi alla har en mer eller mindre en släng av Downs syndrom …”
Hur råder man någon till det rätta?
Det är aldrig lätt att ge rätt råd i denna typ av existentiella frågor. Jag har träffat kvinnor som absolut måste ha ett prov taget, kosta vad det kosta vill.
Om barnet skulle visa sig ha ett kromosomfel så finns för henne ingen annan utväg än abort.
Sedan träffar jag ibland en annan grupp, där abort är uteslutet. Jag har då ibland frågat varför hon vill testa sig, och om hon ändå tänker fullfölja graviditeten.
Svaret blir ofta att hon vill vara förberedd, men väljer aldrig abort. Man kan konstatera att inga rätt eller fel finns i denna fråga. Det är helt klart.
Som en motpol till de undersökningar under graviditet vi nu diskuterat växer en ny rörelse fram och som i dagligt tal kallas för Free Birth.
Motsatsen till undersökningar under graviditet: Free Birth
Free Birth innebär i korthet att den gravida kvinnan håller sig helt utanför sjukvårdssystemet. En del av dessa kvinnor väljer även bort den traditionella mödravården.
En del av dem planerar och föder helt utan assistans, så kallad ”oassisterad förlossning”.
Här görs inga ultraljud, och inga prover tas. ”Jag lyssnar på mina instinkter i stället” sa en av förespråkarna.
Detta känns för mig som en motpol till alla de undersökningar och tester vi erbjuder våra gravida idag.
Man kan ju lätt dömma dessa kvinnor som föder ”oassisterat”, självklart. Hon utsätter sig och barnet för risker, men man kan ju inte låta bli att fundera varför?
Varför avstår hon från den vård som samhället erbjuder. Att hon vågar?
Vad har hänt innan hon tog beslutet?
/Doktor Eva
Comments